文/羊城晚报^{[《羊城晚报》，在陶铸的主持下，创刊于1957年10月1日，是新中国成立后办起的第一张大型综合性晚报。]}全媒体记者 陈泽云^{[陈泽云，男，汉族，1961年10月出生，荆门掇刀人，1992年12月毕业于湖北大学行政学院行政管理专业，现任掇刀区人民**副区长。]}

1月10日，记者从博鳌^{[博鳌镇是海南省琼海市的一个镇。]}乐城^{[乐城位于铁西区沈辽西路上（与宁官大市场相对），建筑面积40万平方米，是一个以“十乐”型文化社区为核心诉求的产品。]}维健罕见^{[罕见，汉语词汇。]}病临床医学中心了解到，一款名为曲恩汀（TRIENTINE HYDROCHLORIDE）的罕见病药物^{[药物是用以预防、治疗及诊断疾病的物质。]}日前成功引进国内，该药物将为国内肝豆状核变性的患者^{[指等候接受内外科医师的治疗与照料的病人（高级汉语词典）。]}群体提供更多治疗选择。

肝豆状核变性是一种罕见的铜功能障碍的常染色体隐性遗传病，罹患该病的患者俗称“铜娃娃”。该病导致体内铜离子转运及排泄障碍，发病后极易引起肝脏功能和脑部损伤，患者需终身药物维持。

对曲恩汀的使用诉求来自安徽芜湖患者小江^{[小江，中国最具才气新锐女导演，1998年获北京电影学院导演硕士学位。]}的母亲。小江对治疗该病的传统药物青霉胺不耐受，无法正常用药。小江母亲了解到，针对青霉胺不耐受的药物曲恩汀已于1982年在美国获批上市，但国内尚无此药及仿制药上市。

抱着“试试看”的态度，小江母亲登录“罕见病全球药物信息平台”提交了找药信息。该平台于去年9月由阿里健康公益联合博鳌乐城罕见病临床医学中心发起，旨在通过搭建线上线下一体化的服务，为国内罕见病群体的药物可及提供支持。

平台收到该需求后，第一时间调动全球业务资源，发起找药行动，并在12月成功独家引进该药品。目前，该药物已在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区实现落地。这意味着，包括小江在内的国内众多“铜娃娃”都将因之受惠。

记者注意到，在支付宝首页搜索“患者**”，进入“罕见病药品专区”，即可进入 “罕见病全球药物信息平台”， 提交找药需求后，便可享受到平台的相关服务。如用户所需药品不在名单内，还可如小江母亲一样，在页面最下方发起找药申请，工作人员会在全球范围内启动找药服务。

未来，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心将结合罕见病全球药物信息平台的患者需求，通过博鳌乐城先行先试的政策让急需的药械落地，加速创新药物引入中国市场，以惠及更多的罕见病患者。(更多新闻资讯^{[《新闻资讯》是一款Android平台的应用。]}，请关注羊城派 pai.ycwb****)

来源 | 羊城晚报•羊城派

责编 | 李志文